Ανάλυση PrIMe

Σε Ποιους Απευθύνεται το PrIMe

Το τεστ PrIMe παρέχει ένα λεπτομερές σχεδιάγραμμα της βιολογίας του όγκου, το οποίο χρησιμοποιείται από τον ιατρό για να σχεδιάσει το πιο αποτελεσματικό εξατομικευμένο πλάνο θεραπείας για τον ασθενή.

Το τεστ μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τις ακόλουθες περιπτώσεις:

Επιθετικοί όγκοι χωρίς τυπική θεραπεία (πχ καρκίνος παγκρέατος)
Όταν το πρώτο πλάνο θεραπείας έχει ολοκληρωθεί αλλά πρέπει να ληφθούν υπόψη περισσότερες επιλογές θεραπείας.
Σπάνιοι όγκοι
Όγκοι αγνώστου πρωτοπαθούς.
Όγκοι χωρίς θεραπεία με βάση κάποιον καθιερωμένο χρυσό κανόνα.
Όγκοι με διάφορες διαθέσιμες επιλογές θεραπείας όπου ο γιατρός πρέπει να αποφασίσει ποια θα είναι η πιο αποτελεσματική σε έναν συγκεκριμένο ασθενή (όπως ο καρκίνος του πνεύμονα).

Επίσης

Για μια σαφή ένδειξη της ανοσοαπόκρισης του ασθενούς για να μάθει ο ιατρός εάν ένα πλάνο ανοσοθεραπείας θα ήταν κατάλληλο ή / και προκειμένου να δημιουργηθεί το πιο αποτελεσματικό πλάνο ανοσοθεραπείας.
Για μια ένδειξη της απόκρισης του ασθενούς σε θεραπεία με PARP Inhibitors.

Πως Λειτουργεί;

Το PrIMe βασίζεται στο Oncomine Comprehensive Assay Plus, το οποίο χρησιμοποιείται για την ανάλυση 500+ γονιδίων που σχετίζονται με στοχευμένες και ανοσο-ογκολογικές θεραπείες. Το τεστ αυτό ανιχνεύει όλες τις πιθανές βλάβες των γονιδίων (SNV, προσθήκες/ελλείψεις, CNV, συντήξεις γονιδίων, παραλλαγές ματίσματος μαζί με TMB και MSI) ταυτόχρονα. Αυτή η εξέταση είναι η νέα εξελιγμένη έκδοση της εξέτασης που πιστοποιήθηκε για την αποτελεσματικότητα της σε μεγάλες κλινικές μελέτες όπως τη μελέτη NCI MATCH.

Η ανάλυση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας την Next Generation Platform “Ion GeneStudio ™ S5 PrIME System” (Thermo Fisher Scientific). Για λεπτομέρειες σχετικά με την απόδοση της ανάλυσης SNV, Indel και CNV, ανατρέξτε στον πίνακα Ι.

Η πιστοποίηση της ανάλυσης TMB έγινε σε δύο φάσεις:

Συγκρίθηκε in silico η εξέταση ΤΜΒ του PrIMe με WES (Whole Exome Sequencing). Η σύγκριση αυτή έδειξε υψηλή συσχέτιση μεταξύ του WES και του PrIMe.
Συγκρίθηκε η εξέταση ΤΜΒ του PrIMe έναντι μιας άλλης εμπορικά διαθέσιμης εξέτασης σε δείγματα ασθενών, η οποία επίσης έδειξε υψηλή συσχέτιση στον προσδιορισμό του ΤΜΒ.

Πίνακας I. Απόδοση ανάλυσης

Απόδοση ανάλυσης on reference control

Variant Type	Sensitivity	PPV
SNV	98.51%	99.82%
Indel	98.41%	96.88%

Assay performance on CNV

Variant Type	Sensitivity	PPV
CNV gain	97.1%	100%
CNV loss	89.4%	100%

Τι είναι το Match

Η NCI-MATCH, επίσης γνωστό ως MATCH, είναι μια κλινική ιατρική μελέτη ιατρικής ακριβείας, όπου οι καρκινοπαθείς λαμβάνουν θεραπεία βάσει των γενετικών αλλαγών που εντοπίζονται στους όγκους τους μέσω γονιδιωματικής αλληλούχησης (μια εργαστηριακή μέθοδος που χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του γονιδιακού προφίλ των καρκινικών κυττάρων ) και άλλες αναλύσεις. Οι ασθενείς των οποίων οι όγκοι έχουν γενετικές αλλαγές που ταιριάζουν με μία από τις θεραπείες στη μελέτη μπορεί να λάβουν αυτήν τη θεραπεία, εάν πληρούν και άλλα κριτήρια επιλεξιμότητας. Η μελέτη καθορίζει εάν η θεραπεία του καρκίνου με βάση αυτές τις συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές είναι αποτελεσματική, ανεξάρτητα από τον τύπο του καρκίνου.

Η Κλινική Χρησιμότητα του PrIMe

Επιλογή της σωστής θεραπείας: Η πολυγονιδιακή ανάλυση PrIMe παρέχει μια ολοκληρωμένη εικόνα για τη βιολογία του όγκου και βοηθά τους γιατρούς και τους ασθενείς να εξατομικεύσουν το θεραπευτικό πλάνο. Αναλύει 500+ μοναδικά καρκινικά γονίδια και επιπρόσθετα τους βιοδείκτες ανοσοθεραπείας MSI, PD-L1 και TMB, όπως και τον βιοδείκτη LOH για θεραπεία με PARP inhibitors, δίνοντας μια σαφή ένδειξη στον ιατρό για το ποιές θεραπείες θα ωφελήσουν τον ασθενή και ποιες όχι.

Συνεχής υποστήριξη προς τον ιατρό και τον ασθενή από την έμπειρη ομάδα μας.

Η διαδικασία του τεστ PrIMe ή οποιουδήποτε άλλου τεστ στη Genekor Medical S.A. δεν τελειώνει στην κοινοποίηση των αποτελεσμάτων. Οι έμπειρες ομάδες εξυπηρέτησης πελατών και επιστημονικών συμβούλων μας συνεργάζονται με τον γιατρό και τον ασθενή σε όλη τη διαδικασία, παρέχοντας πληροφορίες και επιστημονικά δεδομένα σχετικά με τις προτεινόμενες θεραπείες ανά περίπτωση, καθώς και καθοδηγώντας τον ασθενή καθ’ όλη τη διαδικασία της εξέτασης , δημιουργώντας ένα ισχυρό σύστημα υποστήριξης και στους δύο.

Η εξέλιξη της ανάλυσης που επιλέχθηκε για την κλινική μελέτη MATCH: Η μέθοδος PrIMe είναι η εξέλιξη μιας ήδη ευρέως επικυρωμένης εξέτασης που έχει επιλεγεί από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου στις Ηνωμένες Πολιτείες, ως εξέταση επιλογής για διαστρωμάτωση περισσότερων από 3.000 ασθενών που συμμετέχουν στη κλινική μελέτη MATCH (Molecular Analysis for Therapy Choice) για να τους χορηγηθούν στοχευμένες εξατομικευμένες θεραπείες. Το MATCH είναι η πρώτη πολυκεντρική κλινική μελέτη όπου η στοχευμένη θεραπευτική προσέγγιση βασίζεται στην ανάλυση μοριακών οδών του όγκου, ανεξάρτητα από το όργανο προέλευσης της νόσου.

Εξαιρετικά σύγχρονη, ευαίσθητη και αξιόπιστη τεχνολογία: Η αλληλούχηση των γονιδίων πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας το Ion Torrent Next Generation Sequensing platfrom από το “Ion GeneStudio ™ S5 PrIME System”, μια τεχνολογία επόμενης γενιάς, η οποία έχει δείξει υψηλή αναπαραγωγιμότητα, ευαισθησία και ειδικότητα και ως εκ τούτου έχει υιοθετηθεί από τα κορυφαία ογκολογικά ιδρύματα παγκοσμίως, συμπεριλαμβανομένου του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου.

Συχνές Ερωτήσεις Ιατρών

Ποιοι ασθενείς είναι κατάλληλοι για το τεστ;

Όλοι οι ασθενείς με συμπαγή όγκο είναι κατάλληλοι.

Τι περιλαμβάνεται στην τελική αναφορά ασθενούς;

Η έκθεση αποτελεσμάτων του τεστ PrIMe περιλαμβάνει μια λεπτομερή εξήγηση όλων των ευρημάτων, όπως τις ακόλουθες πληροφορίες.

Μοριακό προφίλ του καρκινικού ιστού με λεπτομέρειες σχετικά με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις και διαδραστική πρόσβαση σε πληροφορίες που αφορούν το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Προτεινόμενες εγκεκριμένες θεραπείες που μπορούν να ωφελήσουν ιδιαίτερα τον συγκεκριμένο ασθενή με διαδραστική πρόσβαση σε κλινικές μελέτες.
Προτεινόμενες θεραπείες εκτός ένδειξης που μπορούν να ωφελήσουν ιδιαίτερα τον συγκεκριμένο ασθενή με διαδραστική πρόσβαση σε κλινικές μελέτες
Προτεινόμενες υπό έρευνα θεραπείες με διαδραστική πρόσβαση σε κλινικές μελέτες.
Θεραπείες στις οποίες ο οργανισμός φέρει αντίσταση και δε θα ωφελήσουν τον συγκεκριμένο ασθενή.
Προτάσεις φαρμάκων με καταγεγραμμένες ενδείξεις.

Πόσος χρόνος χρειάζεται για να λάβω τα αποτελέσματά μου;

15 εργάσιμες ημέρες

Τι είδους δείγμα και πόσο απαιτείται για τo τεστ;

Για την ανάλυση PrIMe χρειαζόμαστε ένα μπλοκ παραφίνης που να περιέχει τον καρκινικό ιστό. Χρειαζόμαστε ένα μπλοκ παραφίνης ή τέσσερεις τομές παραφίνης των 3μm: σε θετικά φορτισμένα πλακίδια (στεγνωμένα στον αέρα σε θερμοκρασία δωματίου, όχι ψημένα), τοποθετημένη στο πάνω μέρος του πλακιδίου, χωρίς πτυχώσεις και έξι μη κεχρωσμένα πλακίδια των 10μm.

Γιατί είναι απαραίτητη η ανάλυση τόσων γονιδίων;

Ποσότητα αλλά και ποιότητα πληροφορίας
Μειωμένος χρόνος
Μειωμένο κόστοςΚαθώς όλο και περισσότερες στοχευμένες θεραπείες έχουν ως στόχο γονιδιακές αλλαγές που ανιχνεύονται σε μικρό αριθμό ασθενών, ένα πάνελ με πολλά γονίδια έχει σαν αποτέλεσμα την παραγωγή μεγάλου όγκου πολυεπίπεδης αξίας πληροφοριών χρήσιμων για την εξατομίκευση της θεραπείας των ασθενών. Έτσι, αυξάνει την πιθανότητα να βρούμε θεραπευτικό στόχο σε έναν ασθενή με θεραπείες εντός ένδειξης για τη νόσο, θεραπείες με ένδειξη για μια άλλη νόσο και ενδυνάμει συμμετοχή σε κλινικές μελέτες, αναλύοντας σε ένα μικρό δείγμα ιστού πολλά γονίδια ταυτόχρονα, γρήγορα και με χαμηλό κόστος.

Είναι αξιοποιήσιμη η πληροφορία όταν συστήνεται από το PrIMe φάρμακο εκτός ένδειξης;

Είναι γνωστό ότι φάρμακα που σχετίζονται με συγκεκριμένους βιοδεικτες και έχουν ένδειξη σε έναν τύπο καρκίνου μπορεί να ωφελούν και ασθενείς που φέρουν την ίδια βλάβη στον ίδιο βιοδείκτη αλλά σε άλλο τύπο καρκίνου. Η πρόσβαση σε φάρμακα εκτός ένδειξης ποικίλει ανάλογα με τον τύπο καρκίνου, τον βιοδεικτη αλλά και τα δεδομένα που υπάρχουν σήμερα σχετικά με την χορήγηση του συγκεκριμένου φαρμάκου. Έτσι καθορίζεται πολλές φορές και η κάλυψη του εκτός ένδειξης φαρμάκου από τον ασφαλιστικό φορέα.

Ποια τα πλεονεκτήματα του PrIMe σε σχέση με άλλα αντίστοιχα τεστ;

Διαδραστική Έκθεση Αποτελεσμάτων: Στην έκθεση αποτελεσμάτων έχουν ενσωματωθεί διαδραστικοί σύνδεσμοι, οι οποίοι ανακατευθύνουν άμεσα τον ιατρό σε πληροφορίες που αφορούν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου, τις κλινικές μελέτες για τις εντός και εκτός ένδειξης προτεινόμενες θεραπείες και όλες τις προτεινόμενες υπό εξέλιξη κλινικές μελέτες, δίνοντας μια συνεχή, ενημερωμένη & σαφή εικόνα και βοηθώντας στην τελική επιλογή εξατομικευμένης θεραπείας.

Συνεχής υποστήριξη προς τον ιατρό και τον ασθενή από την έμπειρη ομάδα μας.

Η πρόσβαση σε επιστημονική και διαδικαστική υποστήριξη, καθώς και σε πληροφορία, είναι εξαιρετικά σημαντική στο χώρο μας. Εμείς το γνωρίζουμε και παρέχουμε στους ιατρούς αλλά και στους ασθενείς υποστήριξη μέσω του κέντρου εξυπηρέτησης πελατών και μέσω των επιστημονικών μας συμβούλων, οι οποίοι είναι ενήμεροι και εξειδικευμένοι, ώστε να στηρίζουν διαρκώς το έργο των ιατρών με τον καλύτερο δυνατό τρόπο.

Αποδεδειγμένα περισσότερη αξιοποιήσιμη πληροφορία από κάθε άλλο αντίστοιχο τεστ.

Με την ανάλυση 500+ μοναδικών καρκινικών γονίδιων και των βιοδεικτών ανοσοθεραπείας MSI, PD-L1 και TMB, το τεστ PrIMe δίνει πρόσβαση στο μεγαλύτερο όγκο αξιοποιήσιμων πληροφοριών μέχρι σήμερα, προσφέροντας έτσι την πιο ξεκάθαρη και αξιόπιστη εικόνα στο ιατρό από κάθε άλλο αντίστοιχο τεστ.

Εάν δεν υπάρχει επαρκής ιστός τι μπορώ να κάνω;

Στις περιπτώσεις που δεν υπάρχει αρκετός ιστός ή ο ιστός που υπάρχει δεν έχει καλής ποιότητας DNA ή/και RNA:

Συστήνεται να γίνει rebiopsy
εξέταση

Συστήνεται η εξέταση

Συστήνεται να γίνει rebiopsy ή είναι κατάλληλο το υλικό από προηγούμενη βιοψία;

Είναι προτιμότερο να αναλύεται ιστός από rebiopsy εφόσον υπάρχει δυνατότητα. Ο ιστός από προηγούμενη βιοψία είναι ακατάλληλος στις περιπτώσεις που από την προηγούμενη βιοψία και μετά έχει χορηγηθεί στοχευμενη θεραπεία στον ασθενή.

Web Design