CUM FUNCȚIONEAZĂ

PrIMe se bazează pe Oncomine Comprehensive Assay Plus, care este utilizat pentru analiza a 500+ gene asociate cu terapii țintite și imuno-oncologice. Acest test detectează SNV-uri, indeluri, CNV-uri, fuziuni ale genelor, variante de splice relevante pe lângă TMB și MSI, toate simultan. Acest test este noua versiune evoluată a testului inițial, cu performanțe solide dovedite a fi eficiente în studiile clinice oncologice mari, cum ar fi NCI MATCH.

Secvențierea se realizează folosind platforma pentru secvențierea de ultimă generație (Next Generation Sequencing) Ion GeneStudio™ S5 PrIME System (Thermo Fisher Scientific). Pentru detalii privind performanța testului în analizele SNV, Indel și CNV, consultați tabelul I.

Acreditarea analizei TMB s-a făcut în două etape:

1. Testarea TMB prin intermediul testului PrIMe a fost comparată in silico cu WES (secvențierea întregului exom). Această comparație a arătat o corelație ridicată între WES și PrIMe.

2. Testul PrIMe TMB a fost comparat cu un alt test disponibil comercial cu probe ale pacienților, și a arătat, de asemenea, o corelație ridicată în determinarea TMB.

Tabelul I. Performanța testului

Performanța testului cu privire la controlul de referință

Performanța testului cu privire la CNV